بمقر كلية الطب والصيدلة بالرباط، تمت يوم الإثنين 12 دجنبر 2022 مناقشة أطروحة لنيل شهادة دكتوراه في الطب من طرف الآنسة ريم مدني تحت إشراف الأستاذة أسماء مدغري العلوي بعنوان “متلازمة الشعر- الأنفي- السلامية بصدد حالة جديدة مع مراجعة الأدبيات”، وهي حالة مرضية جينية نادرة ببلادنا ظلت بعيدة عن أي مناقشة أو تتبع من طرف المختصين في الميدان، مما يعطي للبحث المنجز من طرف الآنسة ريم مدني قيمة علمية وطبية تستحق معها كل إشادة وتنويه، سيما وأن هذا البحث من شأنه أن يشكل لبنة أساسية للانكباب على دراسة الحالة من أجل التوصل إلى علاج ناجع لها لما تشكله من معاناة سواء للمريض أو لأسرته .
وقد تمحورت الأطروحة التي اعتبرها أعضاء لجنة التحكيم أنفسهم خطوة جريئة من طرف الطالبة لندرة المراجع والأبحاث الطبية في الميدان من جهة ولعدم توفر الحالات المرضية التي يمكن تتبعها ودراستها من جهة أخرى. إذ لا توجد إلا حالة واحدة في المغرب، مما تحملت معه الطالبة عناء البحث والتحري معتمدة أساسا على المراجع المتوفرة باللغة الإنجليزية والألمانية والفرنسية، مما قرر معه أعضاء اللجنة المذكورة وبالإجماع منح شهادة الدكتوراه للآنسة ريم مدني مع مرتبة مشرف جدا وتوصية بالنشر في مكتبات عالمية، فهنيئا لها بالشهادة ودعواتنا لها بالنجاح ومواصلة مشوارها في البحث العلمي.
وفيما يلي ملخص حول الأطروحة
المقدمــــة: متلازمة الشعر-الأنفي-السلامية هي مرض وراثي نادر ينتقل عن طريق صبغي جسمي سائد. يقع الجين TRPS1 المسؤول عن هذا المرض في الصبغي 8q23.3. يتميز بتأخر النمو وتشوهات في الجمجمة والوجه: الشعر المتناثر والأنف المنتفخ والنثرة الطويلة، والشفة العليا الرقيقة والأذن العريضة والبارزة، والتشوهات العظمية: الانحلال المخروطي للكتائب، والجنف. التعبير متغير، وتم وصف ثلاثة أنواع: النوع 1: الشكل المعتدل عن طريق الطفرة الهرائية، النوع 2: متلازمة لانجر-جيديون مع التخلف العقلي والتخلف الخارجي عن طريق حذف الجينات TRPS1و EXT1، أما النوع 3: بسبب الطفرة الخاطئة، التي تتميز بتقصير كبير في المشط السلامي. الهدف : تحديد الخصائص الوبائية والسريرية وشبه السريرية والوراثية والعلاجية والتطورية للمرض. المواد والطرق: دراسة استعادية ووصفية لحالة من متلازمة الشعر-الأنفي-السلامية، تم جمعها عند استشارة علم التشوه للأطفال في مستشفى الأطفال بالرباط. تم جمع البيانات من السجل الطبي وأثناء متابعة المريض عند الاستشارة. النتائج: تمت معاينة طفلة مزدادة سنة 2008 في سن 3 سنوات و 8 أشهر من أبوين غير أقارب بسبب تشوه في الوجه وتأخر في اكتساب الحركات وفي النمو. تؤكد الدراسة الجينية التشخيص الإيجابي لمتلازمة الشعر-الأنفي-السلامية من النوع 1. تتلقى المريضة حاليًا متابعة عند استشارة علم التشوه للأطفال، مع رعاية متعددة التخصصات.
الاستنتاج: متلازمة الشعر-الأنفي-السلامية مستحضرة من خلال البيانات السريرية والإشعاعية، يتم تأكيدها من خلال إجراء تحليل جزيئي للجين TRPS1. وتشمل الرعاية المتكاملة لهذا المرض: طبيب عام وطبيب أطفال وأخصائي أشعة وجراح أطفال وعالم وراثة وطبيب نفسي للأطفال..
